A Unión Europea define como enfermidade rara (ER), minoritaria ou pouco frecuente aquela que, con perigo de morte ou invalidez crónica, ten unha prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes. Aínda que de forma illada son pouco frecuentes, en conxunto adquiren unha grande importancia, xa que afectan a entre un 5 % e un 7 % da poboación. En Galicia, isto tradúcese nuns 200.000 afectados e afectadas.
Unha das características comúns a moitas ER é a gran morbimortalidade que levan asociada. Isto evidencia que, se cuantitativamente as ER son moi importantes, cualitativamente non o son menos, o que debería axudar a situalas no lugar que lles corresponde no marco da saúde pública, tanto en Galicia como a nivel global.
Con frecuencia, estas patoloxías poñen en risco a vida do paciente e requiren unha prolongada asistencia sanitaria. A dificultade do diagnóstico e a falta de tratamentos efectivos en moitos casos engádense aos factores que empeoran a esperanza e calidade de vida destas persoas.
Por todo elo elaborouse a Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2021-2024 cuxo obxectivo central é establecer un novo modelo asistencial para as mesmas, optimizado e baseado en criterios homoxéneos para garantir un prazo de diagnóstico máis reducido, menor variabilidade no manexo do/a paciente e unha xestión máis áxil, coordinada e eficiente.
Este proxecto foi financiado a cargo dos fondos para as estratexias de 2021 do Ministerio de Sanidad que foron aprobados no CISNS de data 28-07-2021, como apoio da implementación á estratexia fronte a enfermidades raras.