La Unión Europea define como enfermedad rara (ER), minoritaria o poco frecuente aquella que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.0000 habitantes.
Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. Aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una grande importancia, ya que afectan la entre un 5% y un 7% de la población. En Galicia, esto se traduce en unos 200.000 afectados y afectadas.
Una de las características comunes a muchas ER es la gran morbimortalidade que llevan asociada. Esto evidencia que, si cuantitativamente las ER son muy importantes, cualitativamente no lo son menos, lo que debería ayudar a situarlas en el lugar que les corresponde en el marco de la salud pública, tanto en Galicia como a nivel global.
Con frecuencia, estas patologías ponen en riesgo a vida del paciente y requieren una prolongada asistencia sanitaria. La dificultad del diagnóstico y la falta de tratamientos efectivos en muchos casos se añaden a los factores que empeoran la esperanza y calidad de vida de estas personas.
Por todo lo eres se elaboró la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024 cuyo objetivo central es establecer un nuevo modelo asistencial para las mismas, optimizado y basado en criterios homogéneos para garantizar un plazo de diagnóstico más reducido, menor variabilidad en el manejo del/la paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficiente.
Este proyecto ha sido financiado a cargo de los fondos para las estrategias 2021 del Ministerio de Sanidad que fueron aprobados en el CISNS de fecha 28-07-2021, como apoyo a la implementación a la estrategia frente a enfermedades raras.